"2 mensen die ik ken hebben dit vorige week al laten doen en wachten nog steeds op de resultaten"
ARTIKEL
Een aan de UC San Francisco ontwikkelde genoomsequentietest waarmee snel de oorzaak van een bacteriële, virale, schimmel- of parasitaire infectie kan worden vastgesteld uit een groot aantal mogelijke oorzaken, is nu beschikbaar om artsen in het hele land te helpen bij het diagnosticeren van mysterieuze gevallen van neurologische infecties bij acuut zieke patiënten.
Wetenschappers van UCSF hebben de test al op proefbasis gebruikt om een aantal patiënten te diagnosticeren, waaronder
het bekende geval van een 14-jarige jongen die bijna dood was met een zwelling in zijn hersenen. De jongen had maandenlang tevergeefs geprobeerd om de oorzaak van zijn ziekte te identificeren met conventionele laboratoriumtests, dure beeldvormingstechnologieën en invasieve procedures, waaronder een hersenbiopsie. Door zijn hersenvocht (CSF) te sequencen, ontdekten wetenschappers van UCSF dat hij een bacteriële infectie had die leptospirose wordt genoemd, en hij herstelde snel na een gerichte behandeling met penicilline.
De test is nu gevalideerd in het klinische microbiologielaboratorium van UCSF, dat een licentie heeft van de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), en is goedgekeurd voor klinisch gebruik.
Het vaststellen van genomische kenmerken van pathogenen
Het afgelopen jaar hebben artsen en onderzoekers van UCSF het nut van de test onderzocht met behulp van CSF verzameld van meer dan 200 patiënten die deelnamen aan een landelijke studie van acht ziekenhuizen, waaronder drie medische centra van de University of California. Al deze patiënten leden aan acute neurologische ziekten, waaronder meningitis (ontsteking van de omhulsels rond de hersenen en het ruggenmerg), encefalitis (ontsteking van de hersenen) en myelitis (ontsteking van het ruggenmerg).
Artsen hebben vaak moeite om te achterhalen waarom deze weefsels ontstoken raken, omdat deze aandoeningen veel oorzaken kunnen hebben, waaronder infectie, kanker en auto-immuunziekten. Dit kan leiden tot een verkeerde behandeling. Steroïden en immunosuppressieve middelen die vaak worden gebruikt om auto-immuunziekten te behandelen, maken het bijvoorbeeld moeilijker voor het lichaam om infecties te bestrijden.
De nieuwe sequentietest kan helpen deze onzekerheid te overwinnen door de genomische kenmerken van een breed scala aan pathogenen – waaronder schimmels, bacteriën, virussen en parasieten – allemaal tegelijk te identificeren. Als er geen pathogeen wordt gedetecteerd met deze uitgebreide test, kunnen artsen ook met meer vertrouwen andere niet-infectieuze oorzaken van de ziekte onderzoeken. Hoewel de test niet altijd de oorzaak van de ontsteking vaststelt, heeft het de potentie om het diagnostische proces aanzienlijk te versnellen en patiënten te behoeden voor het ondergaan van een groot aantal diagnostische tests en invasieve procedures.
Beginnen met neurologische aandoeningen
De techniek, bekend als metagenomic next-generation sequencing, of mNGS, is een "shotgun"-benadering waarbij al het DNA en RNA in een klinisch monster op zeer grote diepte wordt gesequenced, met de generatie van 10 tot 20 miljoen reads per monster. Momenteel is alleen het testen van CSF voor patiënten met neurologische aandoeningen beschikbaar in het klinische laboratorium. UCSF werkt actief aan het beschikbaar maken van klinische mNGS-testen voor andere soorten monsters, waaronder bloed voor patiënten met sepsis en longvocht voor patiënten met longontsteking. Het testproces in het diagnostisch laboratorium duurt ongeveer 72 uur en de resultaten zijn over het algemeen binnen een of twee weken beschikbaar.
Meer informatie over de test en hoe u deze kunt bestellen, is beschikbaar bij het
Center for Next-Gen Precision Diagnostics . Het centrum fungeert als referentielaboratorium om artsen te helpen diagnoses te stellen, maar biedt geen adviesdiensten rechtstreeks aan patiënten. De mNGS-test moet worden besteld door een erkende aanbieder die bevoegd is om klinische laboratoriumtests te bestellen en de resultaten worden gerapporteerd aan het verwijzende laboratorium van de aanbieder.
VOLLEDIGE LINK
https://www.ucsf.edu/news/2017/07/407736/next-gen-precision-diagnostics-now-available-ucsf
You have helped me so much, I don’t think I’d have been able to come this far in my medical journey without you!